RM 8391 人类DNA标准物质（犹太血统）

SRM Number（货号）：RM 8391

Description：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Eastern European Ashkenazi Jewish Ancestry) (HG-002)

描述：人类DNA标准物质（犹太血统）

Unit of Issue（产品规格）：1 vial

       该参考材料 （RM） 用于验证、优化和过程评估目的。 它由来自个人基因组计划（ID huAA53E0）的东欧德系犹太人血统的男性quan人类基因组样本组成，可用于评估基因组测序的变异检出性能。 RM 8391 的单位由一个小瓶组成，该小瓶含有从科里尔医学研究所（新泽西州卡姆登）提取的人淋巴母细胞样细胞系GM24385（标记为 HG-002）的单个大生长的人类基因组 DNA。 小瓶含有约 10 μg 基因组 DNA，DNA 位于 TE 缓冲液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

RM 8391 人类DNA标准物质（犹太血统）

本材料旨在通过获取来评估人类基因组测序变体检出的性能真阳性、假阳性和假阴性的估计值。 测序应用可能包括全基因组测序、全外显子组测序以及更有针对性的测序，如基因panel。 这种基因组DNA的分析方式与实验室处理和分析提取的DNA的任何其他样本相同。 由于 RM 是提取 DNA 的，因此它对于评估 DNA 提取等分析前步骤没有用处，但它确实对测序文库制备、测序机以及定位、比对和变异识别等生物信息学步骤提出了挑战。 本 RM 不打算评估后续的生物信息学步骤，例如功能或临床解释。

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